GN⁺: "Cystic fibrosis" 치료법, 'Breakthrough Prize' 수상
(nature.com)- 낭성 섬유증 치료제인 Trikafta가 300만 달러의 Breakthrough 상을 수상했다.
- Trikafta는 캘리포니아 샌디에고의 Vertex Pharmaceuticals에서 Sabine Hadida, Paul Negulescu, Fredrick Van Goor 과학자들에 의해 개발되었다.
- 이 치료법은 낭성 섬유증을 가진 사람들의 결함 있는 단백질을 대상으로 한다. 이는 폐와 다른 기관에 영향을 미치는 유전 질환이다.
- Trikafta는 낭성 섬유증 환자의 90%의 삶을 개선했으며, 이 치료법은 지난 30년 동안 생물의학 연구에서 가장 중요한 성과 중 하나로 극찬받았다.
- 낭성 섬유증은 전 세계적으로 약 10만명의 사람들에게 영향을 미치며, Trikafta 개발까지는 생명을 제한하는 질병으로 간주되었다.
- 2019년 미국 식품의약국에 의해 승인된 이 치료법은 평균 수명을 약 30년에서 80년 이상으로 늘릴 수 있다.
- 이 질병은 낭성 섬유증 투과성 조절 단백질(CFTR)을 만드는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이 단백질은 점액, 땀, 그리고 다른 체액의 생성에 관여한다.
- 연구팀은 잘못 접힌 단백질이 올바르게 기능하도록 하는 약물 조합을 찾는 데 초점을 맞추었으며, 이는 Trikafta의 개발로 이어졌다.
- Breakthrough 상은 2012년에 설립되었으며, 러시아-이스라엘 억만장자인 Yuri Milner와 Meta의 최고경영자인 Mark Zuckerberg를 포함한 다른 인터넷 기업가들이 후원하고 있다.
- Breakthrough 상의 다른 수상자들에는 파킨슨병 발병 위험과 관련된 유전자를 발견한 연구자들과 백혈병 치료를 위한 CAR-T세포 면역치료법을 개발한 연구자들이 포함되어 있다.
Hacker News 의견
- 기사는 뚜렷한 영향을 미치는 낭성 섬유증 (CF) 치료제인 Trikafta에 대해 논의하며, 이는 Breakthrough Prize를 수상하였다.
- CF 환자들은 Trikafta 복용 후 그들의 상태가 크게 개선되었으며, 병원 입원이 줄어들고 증상이 완화되었다고 보고하였다.
- 그러나, Trikafta는 췌장이나 정관과 같은 장기에 CF가 초래한 손상을 되돌릴 수 없다.
- Trikafta의 일반적인 부작용 중 하나는 소화가 개선되어 체중이 증가하는 것으로, 이는 건강한 체중을 유지하는데 어려움을 겪는 CF 환자들에게 도전이 될 수 있다.
- Trikafta의 출시 시기는 COVID-19 팬데믹 동안 CF 환자들의 병원 입원을 줄이고 병상을 확보하는데 도움이 되었다.
- 일부 사용자들은 Trikafta의 부작용으로 불안을 경험한다고 보고하였지만, 이는 약물로 관리할 수 있다.
- Trikafta의 긍정적인 영향에도 불구하고, 그것의 높은 비용 ($10k per dose)과 빈곤한 국가에서 이용할 수 없다는 사실에 대한 비판이 있다.
- Trikafta의 제조사인 Vertex Pharmaceuticals는 수많은 국가에서 특허를 요구함으로써 잠재적인 일반 경쟁자들을 차단하고 있다고 보고되었다.
- 백인 인구에서 CF의 높은 유병률은 CFTR 돌연변이의 보호 효과 때문으로 추정되며, 이는 장티푸스 열에 대한 보호 효과를 가진다.
- Trikafta의 생명을 바꾸는 이점에도 불구하고, 이는 CF, 염증, 그리고 감염을 막기 위해 사용된 강력한 항생제로 인한 수년간의 손상을 되돌릴 수 없다.
- 기사는 또한 CF로 고통받던 게임 디자이너인 Bill Williams의 이야기를 언급하였다. 그는 37세에 사망하였다.
- 사용자들은 Trikafta로 이익을 얻은 사람들에게 행복을 표현하지만, 치료가 가능해지기 전에 CF로 인해 생명을 잃은 사람들에 대한 슬픔도 표현하였다.